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    运动障碍与神经遗传病研究中心分子遗传学实验室具备高素质的科研技术力量,是目前国内唯一具备测序平台的临床科室实验室,配备CEQ8000核酸分析仪,可进行片段分析,测序(PCR产物测序和克隆测序)和SNP分析,已开展14种神经遗传病基因检测,包括脊髓小脑共济失调(SCA)1型、2型、3型、6型、7型、8型、10型、12型、17型,齿状核-红核-苍白球-路易氏体萎缩症(DRPLA),Huntington舞蹈病(HD)1型和2型,延脊肌萎缩症(SBMA),Friedreich共济失调,相关研究还涉及遗传性运动感觉神经病,遗传性痉挛性截瘫,线粒体病,帕金森病和帕金森综合征等。同时我们还建立了细胞学研究平台,已配备百万级超净工作间及细胞培养相关设备,建立了多种神经遗传病患者成纤维细胞系,开展DRPLA基因功能研究。

 

    1. 基因突变检测平台

 

 

图1. 分子遗传学实验室

 

图2. CEQ8000核酸分析仪

 

图3. 自行开展测序,检测突变和SNP

 

图4. 片段分析,用于重复序列突变检测

 

    2. 细胞学研究平台

 

 

图5. 百万级超净间,开展神经遗传病患者成纤维

 

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