运动障碍->专业介绍

   

    中日友好医院神经遗传病研究组20年来致力于相关疾病的临床和基因学研究,“中国Machado-Joseph病的临床病理和分子生物学研究”课题获得卫生部科技进步一等奖和国家科技进步二等奖。2005年成立“运动障碍与神经遗传病研究中心”。开展以下工作:
    (1)专病门诊:与北京市各神经内科会诊中心和多家三甲医院建立密切合作,收诊了来自全国各地大量的遗传性运动障碍疾病患者,5年来诊治患者6200余人次,病种包括遗传性共济失调、腓骨肌萎缩症、遗传性痉挛性截瘫、遗传性舞蹈病、线粒体病、多系统萎缩、肌张力障碍等。引入国际最新的诊断标准和评估量表对患者进行科学的诊断和长期随访。
    (2)运动障碍与神经遗传病资源库:包括临床资料库和DNA库,已积累700余个家系以及各种散发病种病例共计3000余份。
    (3)基因突变分析:目前常规开展20余种神经遗传病基因检测,涉及遗传性共济失调,遗传性舞蹈病,延脊肌萎缩症(SBMA),腓骨肌萎缩症,线粒体病,将逐步扩大常规基因检测范围,以提高相关疾病诊断水平,与北京市妇产医院合作开展SCA3产前检测。同时开展多种疾病致病基因突变分析。
    患者须知:http://blog.sina.com.cn/s/blog_504720710100o2cv.html
    (4)多聚谷氨酰胺疾病基因功能研究。
    (5)采用高压液相色谱技术检测血氧化应激指标,以寻找神经保护治疗的客观评估指标。
    (6)中西医结合治疗探索,以提高患者生活质量。
    (7)筹建“中国小脑萎缩症病友会” http://www.webataxia.net

 

    近5年承担国家级和部级科研基金项目:
    (1)国家自然科学基金面上项目“常染色体隐性遗传共济失调致病基因定位克隆”(批准号:30570648,2006年-2008年);
    (2)卫生部临床学科重点项目“遗传性运动障碍疾病的神经生理和分子生物学研究” 主要承担者 (2004年-2006年度);
    (3)国家自然科学基金面上项目“常染色体显性遗传癫痫震颤伴共济失调致病基因定位克隆” 主要承担者(批准号:30670721,2007年-2009年);
    (4)卫生部临床学科重点项目“遗传性运动障碍疾病的临床和分子生物学研究” 主要承担者 (2007年-2009年度)。

 

    国内外合作:
    (1)牵头成立中国多系统萎缩研究组(CNMSA-SG),与欧洲、日本和北美多系统萎缩研究组建立了密切合作。
    (2)与北医三院樊东升教授共同发起成立“北方地区神经遗传病联络组”以整合相关的临床和科研资源。
    (3)与台湾阳明大学荣民总医院、日本东京大学附属病院等建立了神经遗传病科研合作。
 

    出诊时间:
    周四下午“运动障碍”专病门诊 

     限    号:25个


    出诊医师:

    王国相、顾卫红、王康、金淼、段晓慧、郭改会(中医专家)
 

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