学术论文
常染色体显性遗传中央核肌病临床病理和分子生物学研究

    作者:张永庆 顾卫红 郝莹 潘琳

 

    目的:分析常染色体显性遗传中央核肌病(centronuclear myopathy,CNM)家系患者的临床、病理和基因突变特点。

 

    方法:家系调查,对患者及其家属进行详细的神经系统检查,先证者行肌肉活检、组织学和酶组织化学染色,并进行动力蛋白2(dynamin2,DNM2)基因突变检测。

 

    结果:两例患者以双下肢无力为首发和主要症状,远端为著,伴有明显的全身肌肉萎缩,渐进性加重;先证者肌酸激酶轻度升高,两例患者肌电图均呈肌源性改变;家系中无其他类似患者。肌肉呈现中央核肌病的典型病理改变,90%的肌纤维中出现中央核,核周肌浆带放射状排列、I型纤维优势和萎缩。DNM2高频突变区域测序证实为第8号外显子1105C-T突变。

 

    结论:DNM2基因突变作为中央核肌病的致病基因在亚洲家系中得到证实。

 

    [关键词] :常染色体显性遗传;中央核肌病;动力蛋白2
 
 
 

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