学术论文
细胞色素C氧化酶1基因T6253C点突变致MELAS分析

    作者:焦劲松 张永庆 杜皓萍 王康

 

    目的:报道一例33岁男性患者,头痛后继以中风样发作,影像学提示基底节区和颞枕叶缺血性改变,肌肉活检证实线粒体结构和功能异常。基因分析未发现常见致病性突变。我们应用DNA芯片扫描线粒体基因全序列,寻找可能的致病突变。

 

    方法:通过DNA芯片扫描线粒体基因全序列,应用直接测序法证实突变。

 

    结果:共发现了3个新突变,其中6253突变导致细胞色素C氧化酶1(Mitochondrial Cytochrome C Oxydase subunit 1,MTCO1)第117位保守的蛋氨酸被苏氨酸取代,患者的母亲也携带相同的突变,而98例正常个体无人携带此突变,我们认为T6253C是导致该患者发病的致病突变。

 

    结论:这是首例关于MTCO1基因点突变导致线粒体肌脑病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy with Lactic Acidosis and Strokelike episodes,MELAS)的报道。

 

 

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