学术论文
MELAS的发病机制

    作者:张永庆 焦劲松 王国相   

 

    线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是最为常见的线粒体病之一,是一组具有高度临床变异性和遗传异质性的疾病.痫性发作、呕吐、偏头痛样发作和卒中样表现如轻偏瘫、偏盲或皮质盲是常见的症状、体征,身材矮小、智力衰退、运动不耐受、耳聋、进行性眼外肌麻痹、糖尿病、扩张性心肌病或肾小管酸中毒等症状提示MELAS的诊断[1]。确诊有赖于基因突变检测和肌肉病理.虽然目前对于基因、生化和病理改变有了深入的认识,但其发病机制仍不十分清楚。 
 
 

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