学术论文
常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调表型和基因型的相关性

    作者:段晓慧 顾卫红 王国相

 

    常染色体显性遗传性共济失调(Autosomal dominant cerebellar ataxias,ADCAs)是一组以共济失调为主的常染色体显性遗传性神经系统变性病,病变部位主要在脊髓、小脑和脑干,故又称为脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxias,SCAs)。其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层均可受累,还可有其他系统异常,如骨骼畸形、眼部病症、前庭及听力障碍,心脏、内分泌及皮肤病变。这类疾病临床症状复杂,具有明显的临床变异性和遗传异质性,分子遗传学的研究有助于快速明确诊断及解释许多临床现象。本文综述SCA的临床表现和基因学研究进展及二者相关性,为正确诊断提供思路。

 

 

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