学术论文
脊髓小脑共济失调1型中等重复动态突变患者临床表型分析

    作者:顾卫红 郝莹 王晓工 王康

 

    目的:探讨脊髓小脑共济失调1型中等重复动态突变患者临床表型特征。

 

    方法:采用基于CEQ8000核酸分析仪的片段分析方法对2个表型为常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调家系进行SCA1基因CAG重复序列突变检测,并分析其临床特征。

 

    结果:所研究家系的先证者为SCA1基因CAG中等重复序列等位基因携带者,其临床表型存在共性和一定的差异。

 

    结论:本研究证实了SCA1基因CAG中等重复序列的致病性,且在不同的家系患者存在临床变异。
 

    [关键词] 脊髓小脑共济失调1型;中等重复;片段分析;临床变异性

 

 

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