学术论文
共济失调伴选择性维生素E缺乏症研究进展

    共济失调伴选择性维生素E(VitE)缺乏症(AVED)为一种常染色体隐性遗传病,又称家族性单纯Vit E缺乏症(FIVE),其临床特征为共济失调,腱反射减弱或消失,深感觉障碍,构音障碍及Vit E缺乏。因其临床表现与Friedreich共济失调(FRDA)很相似,曾被误认为FRDA的临床变异型,在诊断时易被混淆。目前已知本病为α-生育酚(VitE的主要形式)转运蛋白(α-TTP)的基因一系列突变导致α-TTP的转运功能障碍,引起Vit E在血及组织中浓度下降,从而引发一系列神经系统及其他组织的损伤。该基因已定位于8q13.1~13.3,证实其与FRDA(定位于9q13~21.1)为两种不同的疾病。本文综述了近年来AVED的临床表现、发病机制、病理特点、基因定位、不同突变型与临床表型的关系及治疗诸方面的研究进展。

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