学术论文
HLA-DRB1 基因型与多发性硬化易患性的关系

    作者:王康 王国相 刘兴洲 焦劲松

 

    目的:探讨HLA基因型与多发性硬化(MS)易患性的关系,以及l临床表现与基因型的关系。

 

    方法:30例MS患者(包括2对双生子患者)、40名健康对照组,应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法进行HLA—DRB1基因分型;对2个双生子家系进行家系分析。

 

    结果:单卵双生子(经遗传标记确定)同患MS,病变均累及大脑、脑干和脊髓,基因型为HLA—DRB1*09*14.1。异卵双生子之一为复发缓解型视神经脊髓炎,基因型为DRB1*01*12,其未患病双生子妹妹为DRB1*17*12。根据病变部位,30例MS中视神经脊髓炎型和西方型各15例。脊髓(70.0 %)和视神经(56.7%)是最常见病变累及部位。DR15的等位基因频率在MS组无显著增高,但DR12等位基因频率在MS中显著升高(10/30 vs 4/40,P=0.0157),分层分析显示视神经脊髓炎患者中DR12等位基因频率升高,差异有极显著意义(8/15 vs 4/40 ,P=0.001 9,RR=5.33)。

 

    结论:单卵双生子与异卵双生子的患病一致性差异表明,遗传因素在MS发病中起一定作用。DR12可能是部分视神经脊髓炎型MS的易患基因,关联基因的差异可能是东西方MS临床表现和病变部位不同的原因之一。
 

    [关键词] 多发性硬化; HLA—DR抗原; 双生; 系谱; 基因型; 基因频率

 

 

数据库检索
此网站由 医药专家网 提供技术支持
zrsjnk.cnkme.com站长:顾卫红