学术论文
三个常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的PARKIN基因研究

    作者:金淼 焦劲松 顾卫红 王康

 

    目的:探讨PARKIN基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset Parkinson’s disease, AREP)家系的关系。

 

    方法:对3个AREP家系的6例患者和23位成员进行系统的临床检查并进行PARKIN基因PCR扩增,产物通过变性高压液相色谱(denaturing high-performance liquidchromatography, DHPLC)进行突变检测, 阳性结果标本进行基因测序。

 

    结果:所有研究对象的PARKIN基因外显子均扩增成功。DHPLC检测和基因测序发现一个家系中存在PARKIN基因杂合Gly284Arg突变,另一个家系中存在PARKIN基因Ser167Asn多态性,且患者均有环境毒物接触史。

 

    结论:PARKIN基因杂合Gly284Arg突变在环境因素的协同作用下可能导致发病。PARKIN基因Ser167Asn多态性是帕金森病的易感因素,汞中毒与其共同作用可能导致发病。
 

    [关键词] :早发型帕金森病;常染色体隐性遗传;PARKIN基因;突变;遗传多态性  

 

 

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