学术论文
中国人Machado—Joseph病四例患者不同组织CAG重复序列的研究

    目的:研究和比较4例中国人Machado-Joseph病(MJD)患者体内30多种组织的CAG重复数目,探讨CAG重复扩展与MJD的致病机制和选择性病理损害之间的关系。

 

    方法:选取中枢神经系统、外周神经、内脏、肌肉、皮肤等30多种部位的组织,采用标准的酚-氯仿抽提法从中提取基因组DNA,再用聚合酶链反应法对致病的MJD基因内的CAG重复序列进行扩增,最后进行变性聚丙烯酰胶凝胶电泳和放射自显影法测定并比较不同组织CAG重复数目。

   

    结果:4例MJD患者CAG重复数目(致病基因/正常基因)分别是79/14,76/15,78/15,77/15,每例患者不同组织的CAG重复数目没有差异,未能发现体细胞镶嵌现象。

 

    结论:MJD患者各种组织的CAG重复扩展无差异,但是CAG重复序列和其编码的多聚谷氨酰胺链在病变神经元和其他正常组织细胞中所起的作用不同;组织细胞对CAG重复序列和其表达产物多聚谷氨酰胺链致病作用的易感性可能在MJD病变中起重要作用。
 

    [关键词]: Machado-Joseph病;碱基序列   

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