学术论文
脊髓小脑共济失调7型的研究进展

    脊髓小脑共济失调7型(spinocerebellar ataxia 7, SCA7)为一种常染色体显性遗传神经系统变性疾病,又名橄榄-桥脑-小脑萎缩(OPCA)伴视网膜变性及常染色体显性遗传小脑性共济失调II型(autosomal dominant cerebellar ataxia II, ADCA II),主要表现为共济失调、辨色力异常、视力下降、眼肌麻痹、眼底视网膜色素变性。北美及欧洲相继报道本病,其致病基因已被定位及克隆,并已证实基因编码区的CAG(胞嘧啶、腺嘌呤、鸟嘌呤)重复序列扩展突变为致病原因。本文综述了近年来SCA7在临床、病理、分子生物学及免疫组化等方面的研究进展。

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