脊髓小脑共济失调7型（spinocerebellar ataxia 7, SCA7）为一种常染色体显性遗传神经系统变性疾病，又名橄榄-桥脑-小脑萎缩（OPCA）伴视网膜变性及常染色体显性遗传小脑性共济失调II型（autosomal dominant cerebellar ataxia II, ADCA II），主要表现为共济失调、辨色力异常、视力下降、眼肌麻痹、眼底视网膜色素变性。北美及欧洲相继报道本病，其致病基因已被定位及克隆，并已证实基因编码区的CAG（胞嘧啶、腺嘌呤、鸟嘌呤）重复序列扩展突变为致病原因。本文综述了近年来SCA7在临床、病理、分子生物学及免疫组化等方面的研究进展。