学术论文
Machado-Joseph病临床变异型特征及突变分析

    作者:顾卫红 王国相 王康 郝莹

   

    目的:探讨Machado-Joseph病(MJD/SCA3)临床变异型特征。

 

    方法:通过基于CEQ8000核酸分析仪的基因片段分析方法对1个表型为遗传性变形性肌张力障碍家系和2个表型为遗传性痉挛性截瘫家系进行MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复突变序列进行检测。结果  基因检测确认3个家系均为MJD/SCA3基因CAG重复扩展突变致病。

 

    结论:证实中国Machado-Joseph病家系存在变形性肌张力障碍和痉挛性截瘫的临床变异型。Machado-Joseph病具有更多种类的临床变异型,为调节因素假说提供了进一步的证据,且提示在临床工作中应注意避免遗漏阳性家系。
 

    [关键词]: Machado-Joseph病;临床变异性;变形性肌张力障碍;遗传性痉挛性截瘫

 

 

数据库检索
此网站由 医药专家网 提供技术支持
zrsjnk.cnkme.com站长:顾卫红