学术论文
常染色体显性遗传成人癫痫、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究

    [摘要] 

 

    作者:顾卫红 王国相 肖晶 王慕一

 

    目的:探讨常染色体显性遗传成人癫痫、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。

 

    方法:对可追溯6代130人的T家系30名成员(包括11名患者)进行详细的神经系统检查,通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)及表型鉴别、突变筛查和连锁分析验证方法排除已知致病基因;采用模拟连锁分析软件对T家系进行评估。

 

    结果:T家系患者临床表现为多种形式的癫痫发作、震颤、肌阵挛小脑协调障碍和锥体束征。通过3种方法排除了已知基因致病可能,模拟连锁分析显示重组率为零时Lod值为6.03。

 

    结论:T家系可能为尚未报道的常染色体显性遗传癫痫、震颤伴共济失调综合征,模拟分析证实它可为连锁分析提供足够的遗传信息,为定位克隆奠定了基础。
 

    [关键词] 常染色体显性遗传;癫痫;震颤;肌阵挛小脑协调障碍;模拟连锁分析

 

 

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