健康讲堂
什么是线粒体病?

    线粒体是人体的能源工厂,维持体温所需的热量和进行生理活动所需的能量都由线粒体呼吸链-氧化磷酸化产生。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA(mtDNA)突变导致的疾病,广义的线粒体病包括了所有影响到线粒体数量、结构、功能的核基因和mtDNA突变,所以目前趋向于以呼吸链缺陷疾病代替线粒体病的称谓。
 

    呼吸链的缺陷将导致机体各个组织、器官、系统的功能障碍,尤其以能量需求旺盛的组织器官(如视神经、肌肉、中枢神经、内分泌腺、肝、肾)为著。线粒体病一般在婴儿、儿童或成年早期发病,呈进行性或阶段进展性病程,婴幼儿常见的表现主要有死胎或死产、进行性脑病、肌无力、癫痫、生长发育迟滞等,成人常见的表现包括双眼视力下降、年青人卒中样发作、肌阵挛癫痫、肌无力、眼睑下垂和视物成双、糖尿病、胃肠疾病等。mtDNA突变导致的疾病一般母系遗传,即患者只能从母亲获得缺陷mtDNA,男性患者绝不会有患病子女。但由于线粒体病发病受到体内突变mtDNA的比例影响以及新生突变的产生,相当部分患者没有明确的母系家族史。而核基因突变导致的呼吸链缺陷疾病符合常染色体显性、隐性或散发模式。某些神经系统变性病也被证明与呼吸链缺陷有关,如某些帕金森综合征和肌萎缩侧索硬化。
 

    线粒体病的主要实验室异常包括:

    1、神经影像的异常,以皮层、基底节等高耗氧区域受累多见。

    2、生化异常,血液和脑脊液的乳酸酸中毒。

    3、病理异常,受累肌肉出现典型的“不整红毛纤维”及其他组织化学染色异常;电子显微镜下可以看到异常线粒体的堆积、结构异常、线粒体内包涵体等。

    4、呼吸链酶活性异常在诊断呼吸链缺陷疾病中有重要意义。
 

    线粒体病的诊断主要依据系统性损害的临床表现(包括阳性家族史)、病理学和酶活性异常的证据。
 

    目前线粒体病仍没有很好的治疗方法,主要采用对症治疗,适当补充呼吸链组分或其类似物及维生素可能有益,如辅酶Q10及其类似物艾地苯醌等。定期就医可帮助延缓疾病发展,对一些严重影像生活质量甚至生命的情况进行预防和及时的处理。
 
 

 

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